#遗传咨询 #单基因遗传病携带者筛查
据统计约每20对夫妻会有一对携带常染色体隐性遗传或者X连锁隐形遗传的突变，这样后代会有1/4的患病概率。图1为常见疾病携带率，为了把这些风险夫妻筛查出来，我们常常采用夫妻共同携带者筛查方式（不着急的也可以先筛女方，有风险再筛男方）。
每家医疗机构或第三方检测机构的携筛基因数和价格不一样，基因数从几十到500不等。盛京医院临床遗传科是筛查246个基因（图2），夫妻3000元，包括常见耳聋基因9个。
PS: 针对耳聋基因筛查，一般常见耳聋基因芯片筛查主要为GJB2/GJB3/SLC26A4/12S rRNA等基因的热点位点，我们的携带者筛查除了这4个基因，还有5个其他基因，而且是把9个基因外显子区均检测。
携筛的适用人群：所有有生育需求的均适合。建议孕前筛查，一旦发现高风险可以选择备孕方式（自怀或供卵代怀）。孕早期亦可筛查，发现相关风险就需羊穿行产前诊断。建议所有行三代试管代生的夫妇均行携筛，因为一旦发现异常，只需要在家系连锁单倍型构建成功后，就能在胚胎检测时同步对相关异常基因进行筛查，无需额外费用。
携筛的不适用人群：有症状人群不适用，比如耳聋或者生育过耳聋患儿的夫妻不适合（耳聋相关基因超过500个，携筛无法全覆盖到）；明确有家族史人群不适用；近亲结婚人群，近亲夫妻共同携带罕见突变概率明显升高，携筛的基因往往是罕见病中的常见病，因为基因数有限，容易漏诊。
代怀
据统计约每20对夫妻会有一对携带常染色体隐性遗传或者X连锁隐形遗传的突变，这样后代会有1/4的患病概率。图1为常见疾病携带率，为了把这些风险夫妻筛查出来，我们常常采用夫妻共同携带者筛查方式（不着急的也可以先筛女方，有风险再筛男方）。
每家医疗机构或第三方检测机构的携筛基因数和价格不一样，基因数从几十到500不等。盛京医院临床遗传科是筛查246个基因（图2），夫妻3000元，包括常见耳聋基因9个。
PS: 针对耳聋基因筛查，一般常见耳聋基因芯片筛查主要为GJB2/GJB3/SLC26A4/12S rRNA等基因的热点位点，我们的携带者筛查除了这4个基因，还有5个其他基因，而且是把9个基因外显子区均检测。
携筛的适用人群：所有有生育需求的均适合。建议孕前筛查，一旦发现高风险可以选择备孕方式（自怀或供卵代怀）。孕早期亦可筛查，发现相关风险就需羊穿行产前诊断。建议所有行三代试管代生的夫妇均行携筛，因为一旦发现异常，只需要在家系连锁单倍型构建成功后，就能在胚胎检测时同步对相关异常基因进行筛查，无需额外费用。
携筛的不适用人群：有症状人群不适用，比如耳聋或者生育过耳聋患儿的夫妻不适合（耳聋相关基因超过500个，携筛无法全覆盖到）；明确有家族史人群不适用；近亲结婚人群，近亲夫妻共同携带罕见突变概率明显升高，携筛的基因往往是罕见病中的常见病，因为基因数有限，容易漏诊。
